PGD /Preimplantatorisk genetisk diagnostik
Diagnos på Cypern

Hur fungerar Preimplantatorisk Genetisk Screening?

Screening för flera genetiska avvikelser utförs innan överföringen av embryon till kvinnan.

Tack vare Preimplantatorisk Genetisk Screening kan genetiska avvikelser som Downs syndrom, Monosomi och Trisomi screenas.

Kromosomer (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y) kontrolleras i PGD-9-testning och med NGS eller aCGH kan hela kromosomuppsättningen screenas. Eftersom könskromosomer också screenas, kan könsval därmed utföras i de fall där vissa genetiska anomalier kan passera via könskromosomen eller om patienter letar efter familjeavvägning.

Vilka är metoderna som används vid Preimplantatorisk Genetisk Screening ? Vi går kort igenom de mest populära metoderna som används för närvarande och nyligen. Dessa inkluderar:

Fluorescens in situ hybridisering (FISH)

FISH kom till i slutet av 1960-talet, men kom faktiskt inte i bruk förrän på 1990-talet. Den är väldigt kraftfull men också relativt begränsad. Till exempel kan FISH endast användas vid vanliga abnormiteter såsom kromosomer 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X och Y i en diagnos.

Som sådan saknar den viss omfattningen som nyare tekniker som NGS och aCGH har.

För könsval kan denna metod dock användas.

Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH )

Normalt skulle aCGH vara ett bra val eftersom det kan rikta in sig på vissa uppsättningar DNA och gör den användbar när du vill titta på vissa betingelser som du redan vet att du har.

Det är väldigt snabbt, det är ganska exakt och med mycket lägre felfrekvenser i allmänhet, vilket gör det bra för att hitta exakta genetiska avvikelser.

Metoden har dock vissa svårigheter i att finna vissa problem som skulle vara viktiga vid könsval, och kan inte heller upptäcka någonting du inte söker direkt efter eftersom förkunskaper och förinformation behövs för analysens design.

PGT-A: Next-Generation Sequencing (NGS)

NGS är en annan stark metod och används för att lokalisera kromosomavvikelser. Genom att titta över miljontals fragment parallellt med varandra genereras mycket högre data än med äldre moduler som Sanger-sekvensering.

NGS möjliggör screening av hela kromosomsatsen och är en av de senaste teknikerna som för närvarande finns tillgänglig.

Om du önskar läsa ytterligare kan du lära dig mer om PGD-testning i den här artikeln här .

Vem skulle välja att använda PGD-behandling? Är testet etiskt?

Med PGD är det också möjligt att detektera numeriska kromosomavvikelser som monosomi eller trisomi, såsom Downs syndrom och andra Trisomies. Faktum är att PGD-testning till och med kan användas för enstaka genstörningar, såsom:

• Thalassemia
• Cystisk fibros.
• Blödarsjuka och Hemofoli B.
• Muskeldystrofier.
• Sicklecellanemi och Fanconis anemi.
• Neurofibromatoser

PGD / PGS resultat

Par fortsätter vanligtvis med Preimplantatorisk Genetisk Diagnostik eller Preimplantatorisk Genetisk screening (PGD / PGS) för att undvika genetiska avvikelser hos sin bebis.

Baserat på de senaste undersökningarna möjliggör användning av PGS / PGD-testning till att öka de positiva resultaten för födsel av en levande bebis tack vare att de överförda embryon inte har några kromosomala avvikelser som också minskar risken för missfall.

Noggrannheten (korrektheten vid genetisk testning) är 99,9%, därför är chansen att missa en genetisk anomali efter att ha utfört testet mycket låg.

Om det är möjligt att övervinna de begränsningar eller avvikelser som kan ha gjort en tidigare befruktning svår, så är det klokt att låta PGS / PGD öka möjligheterna till graviditet.

Fördelar med PGD på Cypern

Några av de fördelar som kan härröra från att genomgå könsval på Cypern skulle inkludera:

• Ökning av implantationsresultaten med överföring av friska embryon i fall med repeterande implantationsfel.
• En minskning av behovet av flera graviditeter för att äntligen uppnå framgång.
• Förebyggande av abort tack vare överföring av friska embryon innan graviditet inträffar.
• Ökning av den kliniska graviditetsgraden tack vare hög vårdstandard.
• Könsval före graviditet på grund av medicinska skäl.
• Populärt bland dem som genomgått många missfall och vill undvika fler.
• Undvika genetiska anomalier i familjen.

Vad är den typiska PGD-kostnaden?

Normalt skulle kostnaden för en PGD-behandling börja från € 6000.

Med nyare metoder som NGS tillkommer ytterligare kostnader per testat embryo. Andra IVF-behandlingskostnader finns här .

Sådana kostnader kan dock ändras och varierar avsevärt beroende på omständigheterna du skulle genomgå personligen. Den typiska frågan om hur mycket PGD kostar är dock att du förväntar dig att dina avgifter börjar vid ovanstående belopp.

Det finns många andra genetiska tester som kan utföras och metod och kostnad bör därmed diskuteras med den medicinska anläggningen.