PGD / Προεμφυτευτική γενετική
Διάγνωση στην Κύπρο

Πώς λειτουργεί ο Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος Διαλογής (PGS);

Ο έλεγχος για αρκετές γενετικές διαταραχές πραγματοποιείται πριν από τη μεταφορά υγιών εμβρύων στη γυναίκα.

Χάρη στον Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο Διαλογής, μπορούν να ελεγχθούν γενετικές διαταραχές όπως το σύνδρομο Down, η Μονοσωμία και η Τρισωμία.

Τα χρωμοσώματα (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y) ελέγχονται σε δοκιμές PGD-9 και με NGS ή aCGH, το πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων μπορεί να ελεγχθεί. Δεδομένου ότι τα χρωμοσώματα φύλου εξετάζονται επίσης, η επιλογή φύλου μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί σε περιπτώσεις όπου ορισμένες γενετικές ανωμαλίες μπορούν να περάσουν μέσω του χρωμοσώματος φύλου ή εάν οι ασθενείς αναζητούν οικογενειακή εξισορρόπηση.

Ποιες είναι οι μέθοδοι που χρησιμοποιούνται στον Προεμφυτευτικό Γενετικό Έλεγχο Διαλογής; Εν συντομία, ωστόσο, σχετικά με τις πιο δημοφιλείς μεθόδους που χρησιμοποιούνται αυτήν τη στιγμή και τα τελευταία χρόνια. Αυτά περιλαμβάνουν:

Επί τόπου υβριδισμός φθορισμού (FISH)

Το FISH άρχισε να λειτουργεί στα τέλη της δεκαετίας του 1960, αλλά ποτέ δεν τέθηκε σε χρήση μέχρι τη δεκαετία του 1990. Είναι πολύ ισχυρό, αλλά και σχετικά περιορισμένο πεδίο εφαρμογής. Για παράδειγμα, το FISH μπορεί να χρησιμοποιηθεί μόνο σε κοινές ανωμαλίες όπως τα χρωμοσώματα 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X και Y σε μια διάγνωση.

Ως εκ τούτου, δεν διαθέτει το εύρος νεότερων τεχνικών όπως NGS και aCGH.

Ωστόσο, για τους σκοπούς της επιλογής φύλου, μπορεί να χρησιμοποιηθεί αυτή η μέθοδος.

Γονιδιωματικός Συγκριτικός Υβριδισμός σε Μικροσυστοιχίες Ολιγονουκλεοτιδίων (aCGH )

Κανονικά, το aCGH θα ήταν μια καλή επιλογή, καθώς μπορεί να στοχεύσει συγκεκριμένα σύνολα DNA, επομένως θα ήταν λογικό να κοιτάξετε τις συνθήκες που γνωρίζετε. Είναι πολύ γρήγορο, είναι αρκετά ακριβές με πολύ χαμηλότερα ποσοστά σφάλματος γενικά, καθιστώντας το ιδανικό για τον εντοπισμό ακριβών γενετικών διαταραχών. Επίσης δεν μπορεί να εντοπίσει κάτι που δεν ψάχνετε άμεσα, καθώς απαιτείται προηγούμενη γνώση στο σχεδιασμό μικροσυστοιχιών.

PGT-A: Αλληλούχιση DNA Νέας Γενιάς (NGS)

Το NGS είναι μια άλλη ισχυρή μέθοδος και χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Κοιτάζοντας εκατομμύρια θραύσματα παράλληλα μεταξύ τους, υπάρχει πολύ υψηλότερο επίπεδο δεδομένων που παράγονται από ό, τι με παλαιότερους τρόπους, όπως η αλληλουχία Sanger.

Το NGS επιτρέπει τον έλεγχο ολόκληρου του συνόλου χρωμοσωμάτων και είναι ένα μια από τις πιο πρόσφατες διαθέσιμες τεχνολογίες.

Εάν απαιτείται περαιτέρω ανάγνωση, μπορείτε να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις δοκιμές PGD σε αυτό το άρθρο εδώ.

Ποιος θα επέλεγε να χρησιμοποιήσει θεραπεία PGD; Είναι ηθική η δοκιμή;

Με το PGD, είναι επίσης δυνατή η ανίχνευση αριθμητικών ανωμαλιών χρωμοσωμάτων όπως η Μονοσωμία ή η Τρισωμία, όπως το σύνδρομο Down & άλλες τρισωμίες. Πράγματι, οι δοκιμές PGD θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν ακόμη και για Μονογονιδιακές Διαταραχές, όπως:

• Θαλασσαιμία
• Κυστική ίνωση.
• Αιμορροφιλία A1 και B1.
• Μυϊκή δυστροφία.
• Αναιμία δρεπανοκυττάρων & Αναιμία Fanconi.
• Νευροϊνωμάτωση

Ποσοστά επιτυχίας PGD/ PGS

Τα ζευγάρια συνήθως προχωρούν σε προεμφυτευτική γενετική διάγνωση προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο διαλογής (PGD/ PGS) για ένα μωρό με γενετικές ανωμαλίες.

Με βάση τις πρόσφατες έρευνες, η χρήση των δοκιμών PGS/ PGD επιτρέπει την αύξηση των ποσοστών επιτυχίας της εγκυμοσύνης και των ποσοστών επιτυχίας των γεννήσεων λόγω του λόγου ότι τα μεταφερόμενα έμβρυα δεν έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες κάτι που μειώνει επίσης τον κίνδυνο αποβολής.

Η ακρίβεια (ορθότητα των γενετικών δοκιμών) είναι 99,9%, επομένως η πιθανότητα μη εντοπισμού μιας γενετικής ανωμαλίας μετά την εκτέλεση των δοκιμών είναι πολύ χαμηλή.

Εάν υπάρχει η πιθανότητα να ξεπεραστούν οι συνθήκες που θα μπορούσαν να έχουν δυσκολέψει τη σύλληψη, τότε είναι λογικό το PGS/PGD να έχει την ευκαιρία να αυξήσει την επιτυχία.

Πλεονεκτήματα του PGD στην Κύπρο

Μερικά από τα οφέλη που μπορούν να αποκομίσετε λαμβάνοντας μέρος στην επιλογή φύλου στην Κύπρο ενδέχεται να περιλαμβάνουν:

• Αύξηση του ποσοστού εμφύτευσης με τη μεταφορά υγιών εμβρύων σε περιπτώσεις με επαναλαμβανόμενες αποτυχίες εμφύτευσης.
• Μείωση της ανάγκης για πολλαπλές εγκυμοσύνες για την τελική επίτευξη επιτυχούς αποτελέσματος.
• Πρόληψη της άμβλωσης λόγω της μεταφοράς ενός υγιούς εμβρύου πριν από την εγκυμοσύνη.
• Αύξηση του ποσοστού κλινικής εγκυμοσύνης χάρη στα υψηλά πρότυπα φροντίδας.
• Επιλογή φύλου του μωρού πριν από την εγκυμοσύνη για ιατρικούς λόγους.
• Δημοφιλές σε όσους είναι προχωρημένης ηλικίας που θέλουν να αποφύγουν περισσότερες αποβολές
• Αποφυγή γενετικών ανωμαλιών στην οικογένεια.

Ποιο είναι το τυπικό κόστος του PGD;

Κανονικά, το κόστος της θεραπείας με PGD θα ξεκινούσε από € 6.000.

Με νεότερες μεθόδους όπως το NGS, υπάρχει επιπλέον κόστος ανά δοκιμαζόμενο έμβρυο. Μπορείτε να βρείτε άλλα κόστη θεραπείας εξωσωματικής γονιμοποίησης εδώ.

Ωστόσο, τέτοιο κόστος μπορεί να αλλάξει και ποικίλλουν σημαντικά ανάλογα με τις περιστάσεις που θα σας βαρύνουν προσωπικά. Η τυπική ερώτηση, ωστόσο, για το πόσο κοστίζει η PGD, είναι ότι θα περιμένατε τα τέλη σας να ξεκινούν από το παραπάνω νούμερο.

Υπάρχουν πολλές άλλες γενετικές εξετάσεις που μπορούν να πραγματοποιηθούν και ως εκ τούτου η μέθοδος και το κόστος θα πρέπει να συζητηθεί με το ιατρικό κέντρο.