pgd

PGT Yöntemine Neden Başvurulur?

PGT (Pre-implantasyon Genetik Tanı) embriyoya, rahime tutunmadan önce yapılan genetik testtir. PGT işlemi yaptırmak için öncelikle tüp bebek tedavisi gerçekleştirilmesi gerekmektedir. Tüp bebek tedavisi ile kadından toplanan yumurtalar ile sperm laboratuvar ortamında döllenerek embriyolar oluşturulur. Embriyolar 6-8 hücre aşamasına geldiğinde (döllenmeden 3 gün sonra) embriyodan biopsi alınarak PGT, genetik tanı işlemi uygulanır.  PGT testi embriyonun herhangi bir genetik anomalisi olup olmadığını belirler. 
 
İnsanlarda 23 çift kromozom vardır. PGT ile birçok genetik hastalığa yatkın kromoz çiftleri analiz edilir. Çiftlerin PGT’ye başvurmalarının birçok sebebi vardır.
 
PGT testinde, Down Sendromu ve Trizomi ile bağlantılı kromozomlar kontrol edilir. Çocuğun cinsiyetini belirleyen X, Y kromozomları ayrıca cinsiyet ile geçebilecek genetik hastalıkların önlenmesi için yapılır. Bu işlem, çiftin çocuklarının cinsiyetini önceden bilmelerini ve çocuğun cinsiyetini seçmelerini sağlar. Bu işlem genel olarak cinsiyet seçimi olarak adlandırılır ve çok az ülkede bu işlemler gerçekleştirilir. Örneğin; Amerika, Kıbrıs ve Tayland. Cinsiyet seçiminin yapılmadığı ülkelerde, PGT testi cinsiyete bağlı herhangi bir fiziksel veya zihinsel anomali olup olmadığını anlamak için yapılır. Örnek olarak, hemofili ve Duchenne muskuler distorfi genetik hastalıkları X kromozomu ile ilişkilidir ve sadece erkek embriyoları etkiler.
 
PGT Kimlere Yapılır?
 
Anne-baba olmak isteyip de ailesel geçmişlerinde Tay-Sachs hastalığı, kistik fibrosiz, müsküler distorfi, orak hücre anemisi veya huntington hastalığı gibi genetik hastalık olan çiftler PGT işlemi yaptırarak çocuklarını bu hastalıklara karşı korumuş olurlar. 
 
Ailesel geçmişlerinde hastalık olan çiftler dışında, yaşın ilerlemesine bağlı genetik anomali riskinin arttığı durumlarda çocuk sahibi olmak isteyen ileri yaştaki kadınlara da PGT işlemi tavsiye edilir. Daha önceden birden fazla düşük yapmış kadınların sağlıklı bir bebek sahibi olabilmeleri için de PGT işlemi önerilir. 
 
Günümüzün teknolojisi ile, genetik hastalıklarla ilgili hemen hemen tüm kromozomlar analiz edilebilir. Fakat, PGT testi yaptıran her çift için tüm kromozomların analiz edilmesi ekonomik olarak mümkün değildir. Bundan dolayı, çoğu durumda en sık görülen genetik hastalıklar araştırılır. Hangi PGT testinin sizin için uygun olup olmadığını ve hangi PGT testinin sizin için daha uygun olduğunu öğrenmek için doktorunuzla konuşabilirsiniz.
 

İlgili Blog Makaleleri